Seltene Erkrankungen sind oft lebensbedrohende oder mit chronischer Invalidität einhergehende Erkrankungen, die bei weniger als 5 pro 10.000 Einwohnern auftreten. Zu diesen gehören zum Beispiel die Hämophilie, der schwere angeborene Protein-C-Mangel oder primäre Immundefekte. Sie sind den wenigsten Menschen ein Begriff – kommen sie doch in der durchschnittlichen Praxis eines Allgemeinmediziners maximal einmal pro Jahr vor. Etwa eine halbe Million Patientinnen und Patienten sind in Österreich von seltenen Erkrankungen betroffen. Ihre Diagnose und Behandlung stellt für die Betroffenen und ihre Angehörigen eine große Herausforderung dar.
An einem seltenen Tag – dem 29. Februar (in Nicht-Schaltjahren am 28. Februar) – wird auf die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht. In Österreich koordiniert die Selbsthilfegruppe Pro Rare die Aktivitäten zum so genannten „Rare Disease Day“ und lud am 27. Februar zum Marsch der seltenen Erkrankungen. Baxalta war nicht nur als Sponsor mit an Bord – das Management Team beteiligte sich auch am diesjährigen Marsch der seltenen Erkrankungen in Wien. Karl-Heinz Hofbauer, Vorstandsmitglied von Baxalta, über sein Engagement: „Seit mehr als 40 Jahren entwickeln und erzeugen wir Medikamente für seltene Erkrankungen im Bereich Hämatologie, Immunologie und jetzt auch Onkologie.“
Medikament gegen erworbene Hemmkörper-Hämophilie
Ein wichtiges Mittel im Kampf gegen seltene Erkrankungen ist Innovation. Im November vergangenen Jahres hat die Europäische Kommission den rekombinanten porcinen Antihämophiliefactor VIII (Handelsname Obizur®) zugelassen, ein Medikament zur Stillung von lebensbedrohenden Blutungen bei Menschen mit erworbener Hämophilie, die durch sporadisch auftretende Hemmstoffe (so genannte Antikörper) gegen den körpereigenen Blutgerinnungsfaktor VIII verursacht wird. Diese ist eine seltene Gerinnungsstörung, die plötzlich auftritt und in bis zu einem Fünftel der Fälle tödlich enden kann. Mehr als 80 Prozent der Patientinnen und Patienten sind über 60 Jahre alt, Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen.
Laut Studien sprechen Menschen mit schweren Blutungen rasch und gut auf die Therapie an. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, in Österreich tritt etwa ein Dutzend Fälle pro Jahr auf. Die Vermutung liegt allerdings nahe, dass die Krankheit wegen ihrer Seltenheit oft nicht diagnostiziert wird. Die Blutungen treten meist subkutan, in Muskeln oder im Bauchraum auf.
Hilfe bei Blutkrebs
Auch die europaweite Zulassung des Wirkstoffs Pegaspargase als Mittel gegen akute lymphatische Leukämie (ALL, umgangssprachlich Blutkrebs) ist auf Innovation von Baxalta zurückzuführen. Pegaspargase ist ein modifiziertes Enzym, das eine bestimmte Aminosäure abbaut. Die Krebszellen sterben dadurch ab, normale Zellen werden kaum beeinträchtigt. Die Europäische Kommission hat die Lizenz für alle EU Länder im Jänner 2016 erteilt.
Baxalta belegt damit einmal mehr seine Rolle als starker Partner für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Der Produktionsstandort in Österreich ist mit etwa 4.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern der größte weltweit. Baxalta und Shire haben kürzlich ihren Zusammenschluss bekannt gegeben, der Mitte des Jahres finalisiert werden soll.